Las enfermedades recesivas son enfermedades de carácter hereditario que se encuentran en nuestro mapa genético. Aunque su prevalencia es de apenas un 1% de todos los recién nacidos, se trata mayoritariamente de enfermedades graves e incurables. «Todos somos portadores de enfermedades recesivas, pero solo pueden suponer un problema cuando ambos progenitores comparten mutaciones en el mismo gen», explica Ruth Morales, coordinadora del departamento de Consejo Genético y Reproductivo de Instituto Bernabeu.
Por eso, si nuestra pareja es también portadora de una mutación en el mismo que nosotros, el riesgo de que un hijo de la pareja presente la enfermedad producida por ese gen es de un 25%, y de que sea portador sano, de un 50%, lo que podría tener implicaciones también para su futura descendencia. «El 10% de las parejas podrían tener riesgo de concebir bebés afectados por algún tipo de enfermedad rara asociada a mutaciones genéticas», añade Morales.
En esta línea, existen pruebas como el Test de Compatibilidad Genética, que puede ayudar a reducir significativamente el riesgo de transmisión de estas enfermedades. Se trata de un estudio que permite identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. El estudio de este panel de secuenciación masiva del ADN da la posibilidad de analizar los genes vinculados a determinadas enfermedades.
«Este análisis, que en nuestro laboratorio de genética molecular realizamos a todos los candidatos a donantes para garantizar la seguridad de cada muestra, y que ofrecemos también a nuestros pacientes, reduce el riesgo del nacimiento de un niño con alguna de estas enfermedades, pasando de 1 de cada 100 a 1 de cada 40.000 – 50.000, reduciendo así el riesgo al mínimo de una enfermedad recesiva en la descendencia», comenta la doctora Ruth Morales.
Este test está recomendado para parejas que quieran concebir de forma natural o a través de un tratamiento de reproducción asistida, especialmente si uno de los dos miembros de la pareja o los dos tienen antecedentes familiares o son portadores de alguna enfermedad genética o si existe consanguineidad entre ellos, ya que en este caso tendrán mayor riesgo de compartir mutaciones en el mismo gen. Se trata de un procedimiento sencillo que se realiza a través de un análisis de sangre o saliva y cuyos resultados están disponibles en quince días.
En caso de que se encuentren incompatibilidades genéticas en la pareja, es posible evitar la transmisión de la enfermedad con técnicas como la Fecundación In Vitro (FIV), transfiriendo solo los embriones libres de la enfermedad.
Más de 3.000 enfermedades
Los investigadores del laboratorio de genética molecular de Instituto Bernabeu han desarrollado el estudio genético más completo (TCG ampliado), un panel de más de 3.000 enfermedades recesivas que analiza 2.306 genes. Las más frecuentes son la fibrosis quística, sordera no sindrómica, talasemia, atrofia muscular espinal, fenilcetonuria o la enfermedad de Gaucher.
Este completo estudio recoge todas las enfermedades que recomienda analizar la SEF (Sociedad Española de Fertilidad) en cualquier estudio genético preconcepcional.
